La journée mondiale de la sclérose latérale amyotrophique ou autrement dit la maladie de Charcot se déroule le 21 juin. A cette occasion, Référence Santé met en avant des données et des sujets d’actualité concernant cette pathologie.

Caractérisée par la paralysie progressive des muscles, la maladie de Charcot est dite neurodégénérative, soit la mort progressive des motoneurones (cellule nerveuse permettant toute commande de mouvement). L’atteinte se fait au niveau des motoneurones périphériques (dans la moelle épinière et le tronc cérébral) qui contrôlent les muscles des membres, de la langue, du pharynx et du larynx ; mais également au niveau des motoneurones centraux (dans le cortex moteur) qui provoquent des spasmes et une augmentation du tonus musculaire.

Le diagnostic de la maladie est en moyenne posé entre 50 et 70 ans et l’espérance de vie est de 3 à 5 ans après ce diagnostic. ⁽¹⁾

Données sur la sclérose latérale amyotrophique

Les causes de cette maladie sont à 10% génétiques, et lorsque 90% des cas sont dits sporadiques et sont liés à la mutation aléatoire d’un gène causal ou de plusieurs gènes de susceptibilité (augmentant le risque). ⁽¹⁾

Concernant les données médico économiques, la revue « The European Journal of Health Economics » a rassemblé et résumé l’ensemble des connaissances actuelles sur le coût de la maladie ainsi que les facteurs associés à ces coûts en fonction du stade de la maladie.

Pour un total de 20 études différentes sur le sujet, les coûts totaux par patient sont compris entre 9 741 € et 114 605 €. Dans 6 de ces études, la corrélation entre l’avancement de la maladie et l’augmentation du coût a été étudiée. Au fur et à mesure de l’avancement de la maladie le patient a besoin de plus en plus d’assistance pour effectuer les gestes du quotidien, pour finalement devenir totalement dépendant. La dépendance devient totale, d’où la nécessitée de sonder les patients atteints par exemple.

Concernant les coûts nationaux, ils varient entre 149 millions et 1,329 milliard d’euros selon les pays étudiés. ⁽²⁾

Recherches et découvertes thérapeutiques 

La consommation d’acides gras pour réduire les risques

Concernant la forme sporadique de la sclérose latérale amyotrophique, la consommation d’acides gras oméga-3 (ex : poissons gras) réduit de 35% le risque de développer une SLA. Les résultats de cette étude suggèrent que les personnes ayant des apports alimentaires plus élevés en AGPI totaux ω-3 (acides gras polyinsaturés omega 3), PUFA (acides gras polyinsaturés), et d'ALA (acide alpha-linolénique) présentent un risque réduit de contracter une sclérose latérale amyotrophique. ⁽³⁾

Etudes sur l’ezogabine

L’ezogabine est un antiépileptique qui réduit l’excitabilité des motoneurones. En 2019 une étude a montré que ce médicament réduisait cette hyperexcitabilité au niveau cortical et spinal chez les patients qui sont atteints de la sclérose latérale amyotrophique et réduit donc la vitesse de développement de la maladie. ⁽⁴⁾

Lutte contre la SOD1

Dans les cas de SLA d’origine familiale, 20% seraient dus au gène SOD 1 qui code la superoxyde dismutase-1 qui est une protéine toxique au niveau neuronal et glial. Cette protéine provoque le dysfonctionnement des cellules (dégradation du transport axonal, l’homéostasie du calcium est perturbée ainsi que le fonctionnement des mitochondries et du protéasome). Ces dysfonctionnements seraient la cause de l’apoptose (processus par lequel des cellules déclenchent leur autodestruction).

Des essais cliniques de phase 1 montrent qu’à partir d’oligonucléotides antisens, il serait possible d’empêcher la production de cette protéine toxique. D’autres études sont en cours sur le sujet. ⁽¹⁾