Spina Bifida & Troubles de la continence

Le spina bifida se caractérise par des atteintes du système nerveux et vont générer des handicaps dits "associés", et des atteintes à des degrés variés : déficiences neurologiques motrices, sensitives, cognitives, vésico-sphinctériens et ano-rectaux impactant grandement la qualité de vie de ces personnes.
La prise en charge est pluridisciplinaire : médecin généraliste, pédiatre, urologue, médecin de médecine physique et réadaptation, gastroentérologue, chirurgien digestif, orthopédiste, neuro chirurgien, ergothérapeute, kinésithérapeute, infirmière et infirmière stomathérapeute, assistante sociale ... avec, il s'entend, une bonne coordination entre tous ces acteurs.
Chaque cas est différent selon le niveau d'atteinte, et les implications sur la continence urinaire et fécale sont aussi diversifiées : incontinence ou rétention.

Le spina bifida en quelques chiffres


Le spina bifida en quelques chiffres :

Le spina bifida est la deuxième maladie rare la plus répandue en France après la trisomie.
Cette malformation congénitale touche 1.3 naissances sur 1000, avec une estimation de 25 000 personnes en France.
Le spina bifida est un état irréversible pour lequel les femmes sont plus touchées que les hommes.

Qu'est-ce que le spina bifida et l'hydrocéphalie ?

Qu'est-ce que le Spina Bifida et l'Hydrocéphalie ?

La plupart des nouveau-nés porteurs d'un spina bifida présentent également une hydrocéphalie.

Le spina bifida, ou dysraphisme spinal , est une pathologie en lien avec une anomalie de développement du système nerveux, survenant à un stade précoce de la grossesse. La fermeture du tube neural (le tube neural est l'ébauche tubulaire du système nerveux central) ne s'effectue pas de façon adaptée et atteint le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière.

On ne connait pas exactement la cause du spina bifida. La vitamine B9 (appelé également acide folique) prise en quantité suffisante en diminue le risque. La prise de certains médicaments en cours de grossesse peut l’augmenter.

On distingue :

le dysraphisme ouvert, ou spina bifida aperta (myélocèle ou myéloméningocèle) : le plus fréquent et l’atteinte est multiple, variable selon les enfants. Le plus souvent l’anomalie principale se situe dans le bas du dos, en région lombaire ou sacrée.
La partie du système nerveux qui commande les membres inférieurs, l’appareil urinaire, le bas intestin et le fonctionnement des organes sexuels est atteinte. Cela peut occasionner une paralysie et/ou des troubles de sensibilité dans ces parties du corps, à des degrés variés. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs. Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité. Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau.
Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie. Cela peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue…. Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques.Les répercussions psychologiques sont fréquentes.

le dysraphisme occulte (fermé) : l’atteinte neurologique est plus limitée et ne s’étend pas à la partie supérieure du corps.

L'hydrocéphalie est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation.
Les symptômes les plus courants de l'hydrocéphalie chez l'adulte sont  : céphalée chronique, nausées, difficulté à focaliser les yeux, difficulté à marcher ou changements dans la démarche, faiblesse dans les jambes, somnolence, changements de personnalité et de comportement (ex. irritabilité), crise d'épilepsies.

Spina Bifida & troubles urinaires

Spina Bifida et troubles urinaires :

Le spina bifida peut être responsable de dysfonctionnements vésico-sphinctériens variables. Les troubles urinaires sont donc fréquents chez les patients spina bifida. Seul un tiers des patients urine par miction spontanée par les voies naturelles.

Ces troubles dépendent du degré de l'atteinte nerveuse (on parle de vessie neurologique) et du niveau du spina. La vessie étant contrôlée par les nerfs situés dans la partie inférieure du dos, elle dysfonctionne au niveau où la moelle est endommagée.

La vessie, qui est un muscle, est le plus souvent hypotonique (manque de tonus et de  : elle se contracte mal et a des difficultés à évacuer les urines. Cela conduit à la fois à un risque de rétention des urines mais également à des fuites urinaires lorsque la vessie est pleine.
Plus rarement, la vessie est hyperactive : elle se contracte de manière anarchique et provoque des fuites.

Le périnée, qui assure l’ouverture et la fermeture de la vessie, est lui aussi sous le contrôle des nerfs de cette région. Tout comme la vessie, il peut être hypotonique. Les fuites urinaires sont alors quasi permanentes.

Un suivi urologique est indispensable dès la naissance afin de limiter les risques de dégradation de l'appareil urinaire (vessie et reins). Idéalement, une échographie annuelle des reins et de la vessie pour dépister d’éventuelles anomalies de structure est réalisée ainsi qu’une évaluation annuelle du fonctionnement des reins.

Pourquoi est-il important de bien vider sa vessie ?

L’urine est produite par les reins et son rôle est d'éliminer les déchets organiques sécrétés par notre organisme. Elle est ensuite transportée jusqu’à la vessie et est éliminée de l’organisme par l’urètre.

Si la vessie n’est pas vidée de façon régulière et complète, cela peut causer des infections urinaires et, à terme, une détérioration de la fonction rénale. En effet, une mauvaise vidange de la vessie favorise la survenue d’infections. Aussi, il est recommandé de vider sa vessie 4 à 6 fois par jour.


Les dispositifs médicaux pour pallier aux fuites urinaires et bien vider la vessie :

Il existe aujourd'hui de multiples solutions médicamenteuses (ex : anticholinergique pour limiter les fuites urinaires), chirurgicales (agrandissement de vessie ...), neuro-modulation ou kinésithérapie qui vont permettre à la personne spina bifida d'avoir une meilleure qualité de vie en, notamment, gérant les fuites ou rétentions urinaires.

Le sondage urinaire intermittent (un sondage urinaire plusieurs fois par jour) est une méthode répandue et efficace qui permet de vider la vessie à l’aide d'une sonde urinaire qui va être doucement insérée dans l'urètre jusque dans la vessie et ce 4 à 6 fois par jour pour vider régulièrement et complètement la vessie. Les parents apprennent la technique auprès d'un professionnel de santé afin d'effectuer le sondage urinaire eux-mêmes jusqu’à ce que l’enfant soit en mesure de le faire seul. 

Le sondage urinaire intermittent est recommandé pour la rétention urinaire mais également pour l'incontience urinaire. En effet, un sondage régulier associé à une prise médicamenteuse (anticholinergique) pour éviter les fuites entre 2 sondages sera bien plus confortable pour l'enfant, puis pour l'adulte qu'il sera, que de porter des absorbants.

Dans tous les cas, le choix thérapeutique est le résultat d'une bonne coordination entre les intervenants de santé et la famille.

Spina bifida & troubles digestifs

Spina Bifida et troubles digestifs

Les séquelles neurologiques intestinales du spina bifida que sont la constipation et/ou l’incontinence anale (gaz, mucus, selles liquides, selles solides), altèrent la qualité de vie des patients et de leur entourage, et interfèrent avec la prise en charge des autres handicaps associés, locomoteurs, cognitifs ou vésicosphinctériens. Leur traitement s’inscrit dans la prise en charge globale pluridisciplinaire du plurihandicap secondaire à la malformation du tube neural. 

Les atteintes de la fonction anale entrainent des défauts de contraction alors que les atteintes des fonctions rectales entrainent une diminution du tonus et de la compliance rectale. Les deux pouvant survenir en alternance.

Ces troubles peuvent évoluer au cours du temps et nécessite un suivi digestif au long cours.

On l'aura compris, la prise en charge des troubles digestifs de la personne spina bifida est complexe et doit être adaptée à chaque cas en fonction de sa répercussion sur son environnement familial, professionnel et social, et en fonction de son impact sur sa qualité de vie et son handicap digestif.

Parmis les solutions possibles, la HAS (Haute Autorité de Santé) -cf lien ci-dessous- liste :

  • les laxatifs oraux et prokinétiques (produits naturels ou médicamenteux qui stimulent et coordonnent la motilité intestinale la rendant plus efficace) : ils ont pour but d’améliorer le transit en modifiant la consistance des selles et/ou en agissant sur la motricité colique. Ils sont donc utilisés dans le traitement de la constipation ;
  • les massages abdominaux : une thérapie complémentaire et possiblement alternative de la constipation chronique ;
  • la rééducation de la constipation : la rééducation par méthode de biofeedback repose sur des méthodes visuelles et/ou auditives dont l’objectif principal est la compréhension puis la modification volontaire de troubles de la sensibilité ou de la motricité. Dans le domaine des troubles fonctionnels anorectaux, cette technique est fréquemment proposée aux malades se plaignant d’incontinence fécale ou de constipation d’évacuation. 
  • la rééducation de l'incontinence : la rééducation par méthode de biofeedback est une méthode thérapeutique de première intention reposent sur la régularisation du transit et de la consistance des selles, l’amélioration de la qualité de l’évacuation rectale et les méthodes comportementales ;
  • les irrigations coliques antérogrades : on appelle irrigation colique antérograde, les méthodes qui ont recours à une procédure physique de nettoyage du cadre colique dans le sens du flux pour obtenir un contrôle des symptômes de constipation et d’incontinence. 
  • les irrigations rétrogrades : sont appelées irrigations coliques rétrogrades ou transanales, les méthodes qui ont recours à une procédure physique de nettoyage colique dans le sens inverse du mouvement physiologique des intestins. Elles se pratiquent par voie transanale en introduisant une sonde rectale par l’anus, à travers laquelle le liquide d’irrigation est instillé. Le but est d’obtenir une vacuité colique permettant de traiter à la fois la constipation et l’incontinence anale ;
  • la neuromodulation des racines sacrées : la neuromodulation des racines sacrées a été proposée, il y a plus de 15 ans, pour le traitement de l’incontinence et de la rétention urinaire. La constatation d’une amélioration du fonctionnement anorectal chez des patients implantés pour troubles urinaires, a conduit à  essayer la neuromodulation sacrée chez des patients incontinents anaux. Depuis, compte-tenu de son efficacité, la neuromodulation sacrée est proposée en deuxième intention, chez les patients ayant une incontinence anale non neurologique, réfractaire au traitement conventionnel.

Comme pour les troubles urinaires, les troubles digestifs doivent être pris en charge et suivis régulièrement afin de vérifier les résultats obtenus et éventuellement adapter les traitements et faciliter le quotidien des patients.

Centres de référence et de compétence

Centre de Référence SPINA BIFIDA – DYSRAPHISMES du CHU de Rennes :

Centre Hépato Digestif
CHU Pontchaillou
2 rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES
reference.spina@chu-rennes.fr

Centres de Compétence du SPINA BIFIDA : (carte ci-contre)

https://spinareference.org/centre-de-competences/

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